基因测序数据分析加速面临的挑战

· 基因测序分析流程BWT+GATK当前被业界广泛采纳,但采用此流程的传统测序方法需要消耗高额算力及存储资源，且耗时较长。

· 针对基因测序中高算力需求的smith-waterman，pair-hmm等算法处理，其具有计算并行性，不连续，非规则的存储访问，低bit操作等特性，计算依赖不规则区域的操作会对CPU消耗很大，性能难以提升。

华为云FPGA基因加速解决方案的优势

为了更好的解决基因测序行业面临的基因组分析标准流程不经济高效以及跨不同云和硬件（CPUs，FPGAs）加速实现的双重挑战，华为云和峰科计算强强联合，合作推出符合行业标准的GATK加速流程，通过对基因测序数据分析流程进行软、硬件联合优化实现端到端加速。

· 华为云提供业界领先的FPGA加速云服务平台，采用业界领先的Xilinx 16nm Virtex UltraScale+ VU9P FPGA，并针对基因场景推出32核CPU 224GB内存1*VU9P FPGA和64核CPU 448GB内存2*VU9P FPGA规格的实例，实现了GATK 软件处理流程和FPGA加速流程的完美结合，从而将加速效率提升3~5倍；

· 峰科采用GATK标准分析流程，精准性与GATK标准流程完全吻合，精度可达99.95%以上；

· 不修改GATK标准流程，可访问读取从原始测序数据到生成vcf文件整个过程中的中间数据，便于科研用户使用比对。

 华为云FPGA基因加速解决方案解析

华为云FPGA基因加速解决方案集成峰科的加速IP，为用户提供一种易于使用，经济实惠的基于FPGA的基因组分析流程加速服务，在该方案中，华为云配备了32核CPU，单个VU9P FPGA的实例。

华为云FPGA基因加速解决方案使用GATK最佳方案对种系突变和体细胞突变进行变异检测，将计算密集型算法如Smith-Waterman、PairHMM等确定为加速对象。每种算法都经过FPGA内核优化，并且实现CPU-FPGA协同执行和资源分配。

如图1所示，用户通过分析应用程序，把每个流程的数据传给华为云峰科加速平台，平台里的Kestrel运行时管理工具来管理CPU-FPGA协同执行和资源分配。利用多线程，I / O优化和扩展使用FPGA加速器，华为云FPGA基因加速服务的基因组学分析流程在保证精准度的情况下提供显著的加速。

与GATK 最佳使用流程相对称，典型的基因测序数据分析流程始于原始FASTQ序列两端读长(paired-end reads)，进一步获取一组经过滤的变体，对其进行标记以供进一步分析。图2描述了华为云基因加速服务种系变异调用流水线的具体流程，中间面板指示开始的通常工作流程，上下分别显示华为云FPGA基因加速方案中的峰科加速流程和GATK最佳使用流程命令实现方式的工作流程。

图2 华为云峰科基因加速流程和GATK最佳使用流程对比

基于华为云FPGA加速服务，使用FPGA优化加速GATK流程，基因组分析流程可以实现3～5倍速度提升和99.95％以上的准确度。华为云FPGA基因加速解决方案最快基因组序列分析标准流程可在一天内完成5个全基因组或24个整体外显子组分析。

Performance comparison for GATK 3.8 WGS from Alignment to Variant Calling using Hoplotypecaller

：测试数据使用的是30X的WGS样本，碱基数量103G